Śmiertelna rodzinna bezsenność występuje u kilkudziesięciu rodzin na świecie. Przedstawiamy objawy tej choroby

Śmiertelna rodzinna bezsenność - przyczyny

Rodzinna bezsenność to choroba mózgu spowodowana mutacją w genie PRNP, a jej pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 30. a 60. rokiem życia. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że jeśli chociaż jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, to potomstwo ma aż 50% szans na odziedziczenie choroby (stąd w nazwie choroby słowo „rodzinna”). Mutacja doprowadzająca do zmiany struktury białka i powstania prionu, powoduje zmiany we wzgórzu, czyli części mózgu odpowiedzialnej za regulację snu.

Śmiertelna rodzinna bezsenność - objawy

Pierwszym objawem choroby jest nasilająca się bezsenność, która po dłuższym czasie może spowodować wystąpienie ataków paniki, a także halucynacje. Następnie zaburzenia snu silnie oddziaływują na kondycję zdrowotną chorego, doprowadzając do szybkiej utraty masy ciała, zaburzeń pracy serca, problemów z utrzymaniem ciśnienia krwi w granicach prawidłowych wartości. Chorobliwy brak snu powoduje nadmierną potliwość i podwyższenie temperatury ciała. Ostatnim etapem choroby jest demencja, czyli obniżenie sprawności umysłowej i utrudniony kontakt z pacjentem.

Śmiertelna bezsenność - leczenie

Niestety śmiertelna rodzinna bezsenność jest chorobą nieuleczalną, a zgon następuje w ciągu 3 lat od wystąpienia objawów choroby. Wszelkie terapie farmakologiczne jak dotąd nie przyniosły rezultatów. Naukowcy pokładają nadzieję w terapiach genowych, które mogłyby pozwolić na wycięcie z łańcucha DNA fragmentu ze zmutowanym genem i wstawienie na jego miejsce prawidłowego. Rodziny dotknięte tą przypadłością powinny znaleźć się pod opieką lekarza genetyka, który pomoże ocenić ryzyko wystąpienia choroby u członków rodziny, jak i przyszłego potomstwa.

Krzysztof Pawlak