Śmiertelna rodzinna bezsenność - gdy mózg nie pozwala zasnąć
Śmiertelna rodzinna bezsenność występuje u kilkudziesięciu rodzin na świecie. Przedstawiamy objawy tej choroby
![Śmiertelna rodzinna bezsenność - rodzinazdrowia.pl](/Data/Thumbs/_public/zdrowie/genetyka/smiertelna-rodzinna-bezsennosc--/MTE3MHg2OTg,smiertelna-rodzinna-bezsennosc.jpg)
Śmiertelna rodzinna bezsenność - przyczyny
Rodzinna bezsenność to choroba mózgu spowodowana mutacją w genie PRNP, a jej pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 30. a 60. rokiem życia. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że jeśli chociaż jeden z rodziców jest nosicielem mutacji, to potomstwo ma aż 50% szans na odziedziczenie choroby (stąd w nazwie choroby słowo „rodzinna”). Mutacja doprowadzająca do zmiany struktury białka i powstania prionu, powoduje zmiany we wzgórzu, czyli części mózgu odpowiedzialnej za regulację snu.
Śmiertelna rodzinna bezsenność - objawy
Pierwszym objawem choroby jest nasilająca się bezsenność, która po dłuższym czasie może spowodować wystąpienie ataków paniki, a także halucynacje. Następnie zaburzenia snu silnie oddziaływują na kondycję zdrowotną chorego, doprowadzając do szybkiej utraty masy ciała, zaburzeń pracy serca, problemów z utrzymaniem ciśnienia krwi w granicach prawidłowych wartości. Chorobliwy brak snu powoduje nadmierną potliwość i podwyższenie temperatury ciała. Ostatnim etapem choroby jest demencja, czyli obniżenie sprawności umysłowej i utrudniony kontakt z pacjentem.
Śmiertelna bezsenność - leczenie
Niestety śmiertelna rodzinna bezsenność jest chorobą nieuleczalną, a zgon następuje w ciągu 3 lat od wystąpienia objawów choroby. Wszelkie terapie farmakologiczne jak dotąd nie przyniosły rezultatów. Naukowcy pokładają nadzieję w terapiach genowych, które mogłyby pozwolić na wycięcie z łańcucha DNA fragmentu ze zmutowanym genem i wstawienie na jego miejsce prawidłowego. Rodziny dotknięte tą przypadłością powinny znaleźć się pod opieką lekarza genetyka, który pomoże ocenić ryzyko wystąpienia choroby u członków rodziny, jak i przyszłego potomstwa.
Krzysztof Pawlak
___________________________REKLAMA
___________________________________
![](/Data/Thumbs/_public/rodzina/dziecko/gdy-corka-dorasta--kiedy-pierws/NDgweDMwMiFjcm9w,kiedy-pierwsza-wizyta-u-ginekologa.jpg)
![](/Data/Thumbs/_public/dieta/zdrowa-zywnosc/jaki-wplyw-maja-orzechy-na-kondy/NDgweDMwMiFjcm9w,wlasciwosci-orzechow-wloskich-orzechy-wlasciwosci.jpg)
![](/Data/Thumbs/_public/zdrowie/skora/alergia--choroba-xxi-wieku/NDgweDMwMiFjcm9w,czym-jest-alergia.jpg)
![](/Data/Thumbs/_public/uroda/dlonie-i-stopy/wybieramy-zmywacz-do-paznokci-/NDgweDMwMiFjcm9w,kobieta_zmywa_paznokcie_roznice_w_zmywaczach.jpg)
![](/Data/Thumbs/_public/rodzina/dziecko/pierwsze-chwile-noworodka-w-szpi/NDgweDMwMiFjcm9w,badanie-noworodka.jpg)
![](/Data/Thumbs/_public/uroda/twarz/marzysz-o-pieknych-i-nawilzonych/NDgweDMwMiFjcm9w,dlonie_rumianek_zabiegi_kosmetyczne_nawilzajace_dlonie_3.jpg)
![](/Data/Thumbs/_public/dieta/kuchnia/kulinarna-podroz-do-slonecznej-i/NDgweDMwMiFjcm9w,cucina-povera.jpg)
![](/Data/Thumbs/_public/zdrowie/narzady-wewnetrzne/zespol-zmeczenia-nadnerczy-rzec/NDgweDMwMiFjcm9w,nerki_wraz_z_nadnerczami_zespol_zmeczenia_nadnerczy.jpg)
![](/Data/Thumbs/_public/dieta/warzywa-i-owoce/gruszka--owoc-po-ktory-warto-s/NDgweDMwMiFjcm9w,mezczyzna_kroi_gruszki_gruszka.jpg)
![](/Data/Thumbs/_public/NDgweDMwMiFjcm9w,pierwsza-pomoc_900x510.jpg)
![](/Data/Thumbs/_public/NDgweDMwMiFjcm9w,witaminy-dla-niej-i-dla-niego_1.jpg)
![](/Data/Thumbs/_public/NDgweDMwMiFjcm9w,shutterstock_1918309907.jpg)