Choroba Fenyloketonuria – poznaj jej przyczyny, objawy, a także czy leczenie Fenyloketonurii jest skuteczne

Fenyloketonuria – objawy oraz przyczyny

Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną. Aby dziecko na nią zachorowało, zarówno jego matka, jak i ojciec muszą być nosicielami wadliwego genu. Gdy tylko jedno z rodziców jest nosicielem lub choruje na tę przypadłość, wtedy dziecko będzie jedynie nosicielem genu. Oczywiście w takim przypadku może ono w przyszłości przekazać go swojemu potomstwu. Jakie są objawy fenyloketonurii? Jak już zostało wspomniane, choroba ta polega na problemach z przemianą fenyloalaniny, wskutek czego gromadzi się ona w organizmie chorego. Prowadzi to do uszkodzenia mózgu i ciężkiego upośledzenia umysłowego. Objawem fenyloketonurii są przede wszystkim:

• drgawki,
• zaburzenia zachowania,
• napięcie i drżenie mięśni,
• wymioty,
• wysypki skórne,
• a także charakterystyczny „mysi” zapach, który może wydzielać noworodek.

Fenyloketonuria – leczenie a szybka diagnoza

Niestety nie ma jednej metody, która skutecznie rozprawiłaby się z tą chorobą. W przypadku tej dolegliwości ważna jest szybka diagnoza, ponieważ fenyloketonuria postępuje w mgnieniu oka, a jej skutki są nieodwracalne. Na szczęście w Polsce, podobnie jak w większości krajów, noworodki są poddawane badaniom przesiewowym w trzeciej dobie życia. Pozwala to na ewentualne wykrycie choroby i podjęcie odpowiednich kroków, których celem jest zapewnienie dziecku możliwości prawidłowego rozwoju. Leczenie fenyloketonurii polega na ustaleniu dawki fenyloalaniny, którą pacjent może przyjąć. W tym celu należy określić, czy pokarm, który chcemy podać dziecku zawiera białko. Każdy pokarm białkowy zawiera bowiem znaczne ilości fenyloalaniny – powinien więc zostać usunięty z diety. Warto dodać, że dopuszczalna dawka fenyloalaniny ulega zmianie (w zależności m.in. od wieku i stanu zdrowia dziecka), dlatego tak ważne są regularne badania określające jej poziom w organizmie. Początkowo należy je wykonywać co tydzień, jednak w miarę upływu czasu mogą one być rzadsze. W przypadku dziecka powyżej 7 lat badanie jest robione co miesiąc.

Fenyloketonuria – dieta rygorystyczna narzucona przez specjalistę

Rygorystyczna dieta to podstawa przy fenyloketonurii. Ważne jest, aby została opracowana przy współpracy lekarza oraz wykwalifikowanego dietetyka. Dopuszczalne dawki fenyloalaniny ulegają zmianie, dlatego też menu dziecka będzie podlegało modyfikacji. Przede wszystkim należy wiedzieć, które produkty są ubogie w fenyloalaninę, ponieważ to właśnie one będą królować w jadłospisie dziecka. Wśród dozwolonych produktów są:

• miód,
• cukier ,
• oraz oleje.

W niewielkich ilościach można także spożywać:

• owoce,
• warzywa,
• ryż,
• masło,
• i margarynę.

Z jadłospisu należy wyeliminować:

• ryby,
• produkty mięsne,
• mleko i mleczne przetwory,
• chleb,
• jaja,
• ser,
• a także niektóre produkty mączne.

W zamian za to stosuje się specjalne preparaty, które dostarczają organizmowi niezbędnych witamin i soli mineralnych. Na rynku dostępne są także gotowe produkty stworzone dla osób cierpiących na fenyloketonurię. Dieta przy fenyloketonurii powinna trwać minimum do 14. roku życia – choroba największe szkody wywołuje bowiem u osób młodych, gdy następuje dynamiczny rozwój organizmu. U innych chorych podwyższone stężenie fenyloalaniny we krwi nie jest tak groźne, mimo to lekarze zalecają, by pacjent przez całe swoje życie kontrolował dawki fenyloalaniny i spożywał odpowiednie dla siebie produkty. Ważne jest to szczególnie w przypadku kobiet w ciąży, które mogą przekazać wadliwy gen swojemu potomstwu. Fenyloketonuria jako choroba genetyczna wymaga od pacjenta cierpliwości oraz zaangażowania w przestrzeganiu zaleceń lekarzy. Tylko w taki sposób można uniknąć uszkodzenia mózgu przez nadmiar szkodliwej dla organizmu substancji.

Czy Fenyloketonuria jest groźna?

W obecnych czasach szybkie wykrycie fenyloketonurii pozwala na prawidłowy rozwój dziecka. W rozpoznaniu choroby przydatne są przede wszystkim badania przesiewowe, którym są poddawane wszystkie noworodki w trzeciej dobie życia. Do najczęstszych objawów fenyloketonurii należą m.in. drgawki oraz napięcie mięśni. Niestety nie ma żadnego leku, który chroniłby dziecko przed tym schorzeniem lub umożliwiłby zatrzymanie choroby. Leczenie fenyloketonurii polega na wprowadzeniu odpowiedniego sposobu żywienia pacjenta oraz ustaleniu dopuszczalnej dawki fenyloalaniny, którą może przyjmować. Dieta przy fenyloketonurii jest bardzo rygorystyczna, jednak odpowiednio skomponowany jadłospis oraz przyjmowanie specjalnych preparatów pozwoli na zaspokojenie wszystkich potrzeb organizmu. Warto pamiętać, że choroba genetyczna, jaką jest fenyloketonuria, to nie wyrok – szybkie postawienie diagnozy pozwoli dziecku prowadzić normalne życie, oczywiście przy równoczesnym przestrzeganiu diety.