Objawy, diagnostyka i leczenie choroby Hirschsprunga

Czym jest choroba Hirschsprunga?

Choroba (zespół) Hirschsprunga to stosunkowo częsta choroba jelit u małych dzieci. Występuje raz na cztery tysiące urodzeń i jest to schorzenie unerwienia jelita. Fizjologicznie w końcowym odcinku jelita znajdują się zwojowe komórki nerwowe tworzące tzw. sploty Auerbacha i Meissnera. Odpowiadają one za rytmiczne skurcze powodujące przesuwanie mas kałowych w stronę odbytu. W chorobie Hirschprunga, na skutek defektu genetycznego, nie dochodzi do ich rozwoju, co wiąże się ze stałym, patologicznym zwężeniem końcowej części jelita grubego. Efektem jest upośledzenie jego drożności i znaczne rozdęcie okrężnicy przed zwężonym, pozbawionym komórek zwojowych fragmentem jelita.

Choroba Hirschsprunga – objawy

Choroba zwykle objawia się w przeciągu kilku dni od porodu. Symptomy w pierwszej dobie mogą być dyskretne. Dziecko jest markotne, płacze, może również współwystępować żółtaczka. Najważniejszym wczesnym objawem jest jednak nieoddanie przez noworodka smółki. Po dwóch, trzech dniach pojawiają się dodatkowo wymioty. Stan dziecka w przeciągu kolejnych dni zwykle pogarsza się. Związane jest to z zahamowaniem pasażu jelitowego, a brak oddawania stolca powoduje konieczność operacji w pierwszych tygodniach życia.

Przy okazji warto wspomnieć o korelacji między chorobą Hirschsprunga a zespołem wrodzonej ośrodkowej hiperwentylacji (CCHS), nazywanym niekiedy klątwą Ondyny. U chorych ze zdiagnozowanym CCHS występuje ryzyko zatrzymania oddechu w trakcie snu, który doprowadza do zgonu. Zauważono, że aż 20% chorych ze zdiagnozowanym CCHS współwystępuje choroba Hirschsprunga. Mówimy wtedy o występowaniu zespołu Haddada.

Jak wygląda diagnostyka i leczenie?

W momencie wysunięcia podejrzenia choroby należy rozpocząć leczenie zachowawcze mające na celu redukcję ryzyka powikłań. Przez pierwsze sześć tygodni życia dziecka polega ono na przepłukiwaniu jelita roztworem soli. Diagnostyka opiera się na zastosowaniu doodbytniczych wlewów kontrastowych albo wykonaniu badania rezonansem magnetycznym. Obydwa badania obrazowe ujawniają poszerzenie jelita powyżej obszaru bezzwojowego. Ostateczne rozpoznanie opiera się na wykonaniu biopsji w obrębie chorobowo zmienionego odcinka, która potwierdza brak zwojów nerwowych w bioptacie. Po etapie leczenia zachowawczego przeprowadza się operację polegającą na przesunięciu odcinka jelita zawierającego komórki zwojowe i zespoleniu z odbytem.

Krzysztof Pawlak